Día Mundial de la Hemofilia se celebra cada año el 17 de abril para crear conciencia sobre esta enfermedad y mejorar la calidad de vida de las personas que la padecen. La fecha fue elegida en honor al nacimiento de Frank Schnabel, fundador de la Federación Mundial de Hemofilia.

Durante el Día de la Hemofilia, se llevan a cabo diversas actividades en todo el mundo, incluyendo charlas informativas, talleres y campañas de donación de sangre. El objetivo es educar a la población sobre la hemofilia y la importancia de la prevención, el diagnóstico temprano y el tratamiento adecuado.

La hemofilia es una enfermedad rara que afecta a aproximadamente 400,000 personas en todo el mundo. Se caracteriza por una deficiencia en los factores de coagulación de la sangre, lo que hace que las personas con hemofilia tengan dificultades para detener el sangrado después de una lesión o cirugía. En este artículo tocaremos más a fondo este tema.

¿Qué es la hemofilia? 

La hemofilia es un trastorno de la coagulación sanguínea que se caracteriza por una deficiencia en la producción o en la función de los factores de coagulación. La sangre posee diversas proteínas conocidas como factores de coagulación, que son responsables de detener la hemorragia. En el caso de las personas que padecen de hemofilia, sus niveles del factor de coagulación VIII (8) o del factor de coagulación IX (9) son bajos. La gravedad de la hemofilia en cada persona está determinada por la cantidad de factor presente en su sangre. Si la cantidad de factor es baja, aumenta el riesgo de hemorragias que pueden desencadenar problemas graves de salud.

Las personas con hemofilia tienen dificultades para detener el sangrado después de una lesión o una cirugía debido a la falta de un factor de coagulación específico en la sangre. Por lo general, los cortes pequeños no suelen representar un gran problema. Sin embargo, si se padece una forma grave de la afección, la principal preocupación son las hemorragias que se producen dentro del cuerpo, especialmente en zonas como las rodillas, los tobillos y los codos. Las hemorragias internas pueden ocasionar daños en los órganos y tejidos, llegando incluso a poner en riesgo la vida de la persona. 

Esta enfermedad es casi siempre un trastorno genético, más común en los hombres y se transmite de madre a hijo. Esto se debe porque un gen es una unidad de información en el ADN que contiene instrucciones para que las células produzcan las proteínas necesarias para el correcto funcionamiento del organismo. El cromosoma X cuenta con muchos genes, incluyendo algunos relacionados con la coagulación sanguínea. Por esta razón, es la madre portadora del gen de la hemofilia (un gen defectuoso) quien lo transmite a sus hijos. La madre posee el gen defectuoso solo en uno de los dos cromosomas X que tiene, mientras que el hijo tiene una probabilidad del 50% de heredar el cromosoma X materno con el gen defectuoso, ya que los descendientes masculinos reciben la otra parte del material genético del padre, que aporta el cromosoma Y.

Tipos de hemofilia

Existen diferentes tipos de hemofilia, los cuales se diferencian por el factor de coagulación que se encuentra deficiente. Los tipos más comunes son:

• Hemofilia A: también conocida como deficiencia de factor VIII, es la forma más común de hemofilia y se presenta cuando hay una disminución o ausencia del factor VIII de coagulación. Esta forma de hemofilia afecta a aproximadamente 1 de cada 5,000 personas.
• Hemofilia B: también conocida como deficiencia de factor IX, es una forma menos usual de hemofilia que se presenta cuando hay una disminución o ausencia del factor IX de coagulación. Esta forma de hemofilia afecta a aproximadamente 1 de cada 30,000 personas.
• Hemofilia C: también conocida como deficiencia de factor XI, es una forma rara de hemofilia que se presenta cuando hay una disminución o ausencia del factor XI de coagulación. Esta forma de hemofilia afecta a aproximadamente 1 de cada 100,000 personas. 

Síntomas de la hemofilia

La presentación de síntomas de la hemofilia varía de acuerdo con el nivel de factores de coagulación que tenga el paciente. Si los niveles son ligeramente reducidos, es posible que se presente sangrado después de una intervención quirúrgica o un traumatismo. En cambio, si la deficiencia es grave, se puede presentar sangrado espontáneo sin razón aparente.

Sangrado prolongado después de un corte o lesión
Las personas con hemofilia pueden experimentar un sangrado prolongado después de un corte o lesión. El sangrado puede tardar mucho tiempo en detenerse y puede requerir intervención médica para controlarlo. 

Sangrados frecuentes
También puede ocurrir sangrado nasal, bucal o sangrado en el tracto urinario, suelen ser graves en este caso, difícil de controlar. Además, puede ocurrir sangrado abundante después de recibir inyecciones, como vacunas

Hematomas frecuentes
Las personas con este padecimiento pueden sufrir hematomas frecuentes e inusuales en la piel. Estos hematomas pueden ser grandes, dolorosos y demorar mucho tiempo en desaparecer.

Dolor e hinchazón en las articulaciones
La hemofilia puede causar dolor e hinchazón en las articulaciones. Esto se debe a la acumulación de sangre en la articulación afectada, lo que puede provocar daños permanentes en los huesos y los tejidos.

Sangrado después de una cirugía dental
Las personas con hemofilia pueden experimentar un sangrado prolongado después de una cirugía dental. Es importante que los dentistas estén al tanto de la condición del paciente y tomen medidas especiales para controlar el sangrado.

Fatiga y debilidad
Las personas con esta enfermedad pueden experimentar fatiga y debilidad debido a la pérdida de sangre y la falta de oxígeno en el cuerpo.

Tratamiento para la hemofilia 

El tratamiento de la hemofilia se basa en la administración de concentrados de factores de coagulación deficientes, que se administran por vía intravenosa en función de la gravedad de la enfermedad y la presencia o ausencia de sangrado. Estos concentrados pueden ser de dos tipos: los que contienen factor VIII (para la hemofilia A) y los que contienen factor IX (para la hemofilia B).

Para las formas leves de la enfermedad, a veces basta con administrar los concentrados solo cuando se produce un sangrado. Sin embargo, para las formas más graves de la enfermedad, puede ser necesario administrar los concentrados de manera preventiva, a intervalos regulares, para evitar sangrados recurrentes.

Además del tratamiento farmacológico, hay otras medidas que pueden ayudar a controlar la hemofilia. Por ejemplo, es importante evitar actividades que puedan provocar lesiones o traumatismos, y llevar un estilo de vida saludable que incluya una dieta equilibrada, ejercicio regular y abstinencia de tabaco y alcohol.

Aunque la hemofilia es una enfermedad crónica que puede tener un gran impacto en la vida diaria de quienes la padecen, existen tratamientos efectivos que pueden ayudar a controlar sus síntomas y permitir una vida normal y activa. Si tienes hemofilia o conoces a alguien cercano que la padezca, es crucial que se informen bien sobre las opciones de tratamiento disponibles y que trabajen en estrecha colaboración con un médico especialista para encontrar el tratamiento que mejor se adapte a sus necesidades y estilo de vida.

Referencias:

1.https://www.gob.mx/salud/articulos/dia-mundial-de-la-hemofilia-154444?idiom=es

2.-https://rochepacientes.es/hemofilia/tipos.html

3.-https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/hemophilia/facts.html#:~:text=La%20hemofilia%20es%20un%20trastorno,ayudan%20a%20detener%20la%20hemorragia.

4.https://medlineplus.gov/spanish/hemophilia.html

5.https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/hemophilia/symptoms-causes/syc-20373327

6.https://cinfasalud.cinfa.com/p/hemofilia/ 

7.https://www.msdmanuals.com/es-mx/hogar/trastornos-de-la-sangre/trastornos-hemorr%C3%A1gicos-debidos-a-trastornos-de-la-coagulaci%C3%B3n/hemofilia

8.https://www.stjude.org/es/cuidado-tratamiento/enfermedades-que-tratamos/hemofilia.html